Vừa qua, các bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 2 đã phẫu thuật ghép thận thành công cho bé gái 11 tuổi ở Lâm Đồng, mắc suy thận mạn giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc kèm đột biến gen ức chế khối u Wilms-1 (WT1) – một biến thể gen hiếm gặp, tiềm ẩn nhiều nguy cơ ung thư.

Bệnh nhi từng có dấu hiệu sưng mắt sau ngủ dậy từ năm 2020, nhưng gia đình chủ quan không cho đi khám. Sau khi sưng ngày càng nhiều, bé được đưa đến Bệnh viện Nhi đồng 2 và phát hiện mắc hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng thuốc ức chế miễn dịch, tiến triển thành suy thận mạn giai đoạn cuối. Bé phải chạy thận nhân tạo 3 lần mỗi tuần, sau đó chuyển sang thẩm phân phúc mạc.

PGS.TS.BS Huỳnh Thị Vũ Quỳnh – Trưởng Khoa Thận nội tiết – cho biết: "Nếu không ghép thận, bệnh nhi sẽ phải chạy thận suốt đời, ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống và học tập."

Sau hội chẩn kỹ lưỡng, ca phẫu thuật đã được thực hiện ngày 1/7/2025. Bé được ghép thận trái vào hố chậu phải từ người cho sống là mẹ ruột, đồng thời cắt bỏ thận phải tận gốc và cấu trúc mô tinh hoàn loạn sản bên phải để phòng ngừa nguy cơ ung thư hóa – điều đặc biệt quan trọng với đột biến gen WT1.

BS.CK2 Đặng Xuân Vinh, Trưởng phòng Kế hoạch Tổng hợp, chia sẻ: "Đây là ca ghép phức tạp, đòi hỏi phối hợp chặt chẽ nhiều chuyên khoa. Việc cắt bỏ thận và tuyến sinh dục bên phải cùng lúc giúp rút ngắn thời gian mổ, giảm biến chứng. Thận và tuyến sinh dục bên trái sẽ được xử lý tiếp khi bé ổn định hơn."

Hiện tại, sau 7 ngày phẫu thuật, bé đã tạm ổn định, ăn uống bình thường và tiếp tục được theo dõi. Khi đến tuổi dậy thì, bé sẽ được dùng hormone thay thế để phát triển đặc tính sinh dục thứ phát, nâng cao chất lượng sống.

Theo TS.BS Phạm Ngọc Thạch – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 2, gen WT1 có vai trò quan trọng trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục và cấu tạo thận ngay từ giai đoạn bào thai. Trẻ mang đột biến WT1 dễ gặp u Wilms (u nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục. Việc phát hiện đột biến gen giúp bác sĩ đưa ra chỉ định ghép thận và các can thiệp phù hợp, phòng ngừa biến chứng nguy hiểm.

Các chuyên gia khuyến cáo: Trẻ được chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc nên làm xét nghiệm gen WT1 càng sớm càng tốt để phát hiện sớm nguy cơ biến chứng, từ đó có phương án điều trị tối ưu, bảo vệ tính mạng và tương lai cho trẻ.