Trước thực trạng ung thư tại Việt Nam đang có xu hướng tăng nhanh và trẻ hóa, các chuyên gia cảnh báo yếu tố di truyền có thể là nguyên nhân nền tảng trong nhiều trường hợp. Việc xét nghiệm gen để phát hiện các đột biến di truyền không chỉ giúp sàng lọc sớm mà còn là cơ sở để xây dựng chiến lược điều trị trúng đích – một hướng đi đang được áp dụng tại nhiều quốc gia phát triển.

Tại Hội nghị "Di truyền Ung thư" do Bệnh viện Bạch Mai tổ chức mới đây, các chuyên gia hàng đầu trong và ngoài nước đã nhấn mạnh vai trò quan trọng của chẩn đoán di truyền trong ung thư. PGS.TS Phạm Cẩm Phương – Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu cho biết: "Ung thư có yếu tố di truyền chiếm khoảng 5–15% các trường hợp. Những đột biến gen này ảnh hưởng đến khả năng sửa chữa ADN và kiểm soát phân chia tế bào, dẫn đến nguy cơ hình thành khối u".

Các bệnh lý thường gặp liên quan đến di truyền gồm: ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng… Việc phát hiện người có nguy cơ mang gen đột biến có thể giúp cá nhân hóa kế hoạch tầm soát, điều trị và phòng bệnh cho cả gia đình.

Một trong những tiến bộ được giới thiệu tại hội nghị là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), cho phép phân tích đồng thời hàng chục gen ung thư chỉ trong một xét nghiệm. Phương pháp này đang ngày càng phổ biến tại các trung tâm lớn, trong đó có Bệnh viện Bạch Mai – đơn vị tiên phong triển khai xét nghiệm gen kết hợp hội chẩn đa chuyên khoa nhằm đưa ra phác đồ điều trị tối ưu cho từng bệnh nhân.

PGS.TS Nguyễn Tuấn Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Bạch Mai chia sẻ: "Chúng tôi đã tích hợp các chuyên ngành: y học hạt nhân, giải phẫu bệnh, sinh học phân tử, di truyền học để cá thể hóa phác đồ điều trị. Mỗi người bệnh đều được phân tích sâu yếu tố gen – sinh học – đáp ứng điều trị".

Hội nghị cũng là dịp để mở rộng hợp tác quốc tế, thúc đẩy nghiên cứu ứng dụng lâm sàng, nâng cao chất lượng sống và hy vọng điều trị khỏi bệnh ung thư tại Việt Nam.