Bệnh nhân đến khám sau hơn một năm kết hôn nhưng chưa có con. Kết quả tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng, siêu âm tinh hoàn ghi nhận cả hai bên nhỏ bất thường. Trước nghi ngờ bệnh lý di truyền, bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm chuyên sâu, bao gồm phân tích vi mất đoạn AZF trên nhiễm sắc thể Y và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Kết quả cho thấy bệnh nhân mất đoạn AZF - vùng quyết định sinh tinh, có gen SRY định hướng giới tính nam nhưng bộ nhiễm sắc thể lại là 46,XX. Dựa trên lâm sàng và cận lâm sàng, các bác sĩ chẩn đoán hội chứng Dela Chapelle - nguyên nhân di truyền hiếm gặp gây vô sinh nam. Người mắc hội chứng này thường không thể sản xuất tinh trùng, đồng nghĩa với mất khả năng sinh sản tự nhiên.

Theo các chuyên gia, đây là nhóm bệnh lý phức tạp, khó phát hiện, đòi hỏi sự phối hợp liên chuyên khoa và kiến thức chuyên sâu về di truyền. Ca bệnh lần này được chẩn đoán nhờ sự phối hợp chặt chẽ giữa Tổ hỗ trợ sinh sản và phòng Di truyền của Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Việc xác định đúng nguyên nhân có ý nghĩa quan trọng: giúp bệnh nhân tránh can thiệp không cần thiết, được tư vấn tâm lý kịp thời và có định hướng rõ ràng trong lựa chọn phương án sinh sản.

Các bác sĩ khuyến cáo, những cặp vợ chồng trẻ chậm có con nên chủ động đi khám sức khỏe sinh sản sớm, đồng thời tầm soát tiền hôn nhân để phát hiện bất thường tiềm ẩn. Việc kiểm tra kịp thời không chỉ giúp điều trị sớm, giảm áp lực tâm lý mà còn nâng cao cơ hội thành công trong hành trình tìm kiếm con.